Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία και Κυπριακό Μητρώο Καταγραφής Ασθενών (Cy-FH)

Η Παγκόσμια ημέρα ευαισθητοποίησης για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία (Οικ.Υ.) είναι μία παγκόσμια εκστρατεία που καθιερώθηκε το 2012 από το FH Foundation και εορτάζεται ετησίως την 24η Σεπτεμβρίου. Στόχος της Παγκόσμιας Ημέρας Ο.Υ. είναι να τονίσει πως η πάθηση αποτελεί σημαντικό πρόβλημα δημόσιας υγείας, δεδομένου ότι είναι πολύ συχνή στον πληθυσμό (1:250 άτομα) και η παρουσία της εγκυμονεί εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο για την εμφάνιση καρδιαγγειακών επεισοδίων ή ακόμη και θανάτων σε νέους ανθρώπους.

Τεράστια σημασία έχει η έγκαιρη ανίχνευση των ατόμων του πληθυσμού που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να εφαρμοσθεί η κατάλληλη θεραπεία και μάλιστα από μικρή ηλικία. Η εφαρμογή μίας τέτοιας επιθετικής προληπτικής στρατηγικής αναμένεται να μειώσει τον αυξημένο καρδιαγγειακό κίνδυνο σε αυτούς τους ασθενείς. Επιπρόσθετα, η γνώση ότι ένα άτομο πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι σημαντική και σε επίπεδο προγεννητικής συμβουλής και οικογενειακού προγραμματισμού, καθώς εάν ένας από τους δύο γονείς πάσχει από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία, υπάρχει 50% πιθανότητα το κάθε παιδί να την κληρονομήσει.

Σημαντικά στοιχεία για τη νόσο • 90% των περιπτώσεων Οικ.Υ. δεν διαγιγνώσκονται παγκοσμίως. • Οι ασθενείς με Οικ.Υ. παρουσιάζουν πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης από τη γέννηση τους • Άνδρες με Οικ.Υ. χωρίς θεραπεία έχουν 50% πιθανότητα εμφάνισης καρδιακού επεισοδίου πριν την ηλικία των 50 ετών • Γυναίκες με Οικ.Υ. χωρίς θεραπεία έχουν 30% πιθανότητα εμφάνισης καρδιακού επεισοδίου πριν την ηλικία των 60 ετών • Αν ένας από τους δύο γονείς πάσχει από Οικ.Υ. υπάρχει 50% πιθανότητα το κάθε παιδί να την κληρονομήσει • Ο συνδυασμός κατάλληλης δίαιτας και φαρμάκων είναι απαραίτητος σε όλους τους ασθενείς με Οικ.Υ. προκειμένου να μειωθούν ικανοποιητικά τα επίπεδα της κακής (LDL) χοληστερόλης • Η Αμερικάνικη Παιδιατρική Εταιρεία συστήνει τον έλεγχο χοληστερόλης σε παιδιά με οικογενειακό ιστορικό Οικ.Υ. μεταξύ 2 και 10 ετών • Έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να μειώσει κατά πολύ τον κίνδυνο πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου

Η έγκαιρη ανίχνευση των ατόμων του πληθυσμού με Οικ.Υ. προκειμένου να πάρουν την κατάλληλη θεραπεία είναι ιδιαίτερης σημασίας, καθώς η θεραπεία και μάλιστα από μικρή ηλικία, μειώνει σημαντικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο στους ασθενείς (προληπτική ιατρική).

Το Κυπριακό Εθνικό Μητρώο Καταγραφής Ασθενών με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Cy-FH), μία πρωτοβουλία της Κυπριακής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, αποτελεί ένα σημαντικό εργαλείο στην προσπάθεια καταγραφής και παρακολούθησης της νόσου σε εθνικό επίπεδο και την υιοθέτηση καλύτερων πρακτικών διάγνωσης και θεραπείας, που μπορούν να συμβάλουν στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και τη μείωση των δαπανών περίθαλψης (προληπτική ιατρική). Το Κυπριακό Μητρώο Καταγραφής (Cy-FH), συντονίζει το Εργαστήριο Καρδιαγγειακής Επιδημιολογίας και Γενετικής στο ΤΕΠΑΚ και συμμετέχει στην παγκόσμια πρωτοβουλία/δίκτυο μελετών για την Οικ.Υ. της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, στο οποίο ήδη συμμετέχουν 68 χώρες και αριθμεί >60 000 περιπτώσεις.

Για περισσότερες πληροφορίες για το Κυπριακό Μητρώο Καταγραφής: Cyprus-FH | CVEGlab | Cyprus Atherosclerosis Society Tηλ. Επικοινωνίας: 25002131 | cveg@cut.ac.cy